Čeští vědci odhalili nové mutace genu, které jsou příčinou vzniku leukemie

Praha 24. října

Nové mutace v genu, které umožňují nádorovým buňkám bujet a jsou příčinou vzniku leukemie, odhalili vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd. Výsledky výzkumu pomohou odborníkům ve vývoji cílené léčby. Studii publikoval prestižní časopis Leukemia, informovala dnes AV ČR v tiskové zprávě.

Genetickou výbavu buněk chrání řada kontrolních mechanismů, které brání hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Vědci odhalili nové mutace v genu PPM1D, které potlačují přirozenou funkci proteinu p53. Ten běžně eliminuje buňky s poškozenou DNA. Důsledkem poškození přirozené funkce proteinu přežijí podle vědců v lidském těle i poškozené buňky, které se pak mohou nekontrolovatelně dělit.

"Na našem pracovišti jsme ověřili význam PPM1D pro rozvoj leukemie na myších modelech, ale zcela stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými speciálními typy leukémie," řekl vedoucí Oddělení biologie nádorové buňky ústavu Libor Macůrek.

Výzkum na myších podle vědců ukázal, že funkci proteinu jde pomocí cílené léčby v nádorových…